1) Каковы шансы на рождение детей с фенилкетонурией у данного пациента, если его супруга является гетерозиготой
1) Каковы шансы на рождение детей с фенилкетонурией у данного пациента, если его супруга является гетерозиготой по мутантному гену?
2) Будет ли у детей больного проявляться наследственная патология, если его супруга имеет нормальное строение кисти? (Тип наследования - доминантный)
2) Будет ли у детей больного проявляться наследственная патология, если его супруга имеет нормальное строение кисти? (Тип наследования - доминантный)
Kristalnaya_Lisica 47
Для ответа на заданные вопросы необходимо учитывать различные факторы. Начнем с объяснения понятий, чтобы было понятно, о чем идет речь.Фенилкетонурия - это генетическое заболевание, вызванное нарушенной обработкой фенилаланина, что приводит к накоплению его в организме. Данная патология является аутосомно-рецессивным наследственным расстройством. Это означает, что для появления фенилкетонурии у ребенка оба родителя должны быть носителями гена, отвечающего за данное заболевание.
1) Шансы на рождение ребенка с фенилкетонурией у данного пациента зависят от статуса гетерозиготы его супруги по мутантному гену. Если супруга является гетерозиготой, это значит, что она имеет одну нормальную копию гена и одну мутантную копию. В этом случае риск передачи мутации составляет 50% для каждого потомка. То есть, существует вероятность 50% для рождения ребенка с фенилкетонурией и вероятность такой же для рождения ребенка без фенилкетонурии.
2) Если человек болен фенилкетонурией и его супруга имеет нормальное строение кисти, то вопрос о проявлении наследственной патологии у их детей связан с типом наследования. Если тип наследования заболевания является доминантным, то есть речь идет о фенотипически господствующем гене, то дети обязательно проявят фенилкетонурию, так как в них будет наследоваться больной аллель от родителя-больного. Однако, если тип наследования является рецессивным, то есть речь идет о фенотипически рецессивном гене, то дети могут быть носителями, но не проявлять самих признаков заболевания. Они будут являться гетерозиготами, также как и супруга пациента.
В данном случае тип наследования фенилкетонурии не указан, поэтому мы не можем дать окончательный ответ на второй вопрос. Если тип наследования является доминантным, то у детей больного будет проявляться наследственная патология. Если тип наследования является рецессивным, то дети могут быть носителями гена, но не проявлять признаков фенилкетонурии.