1. Які завдання не входять до обов язків медико-генетичної консультації? а) Встановлення ймовірності народження

  • 37
1. Які завдання не входять до обов"язків медико-генетичної консультації?
а) Встановлення ймовірності народження наступної дитини з генетичною вадою
б) Рекомендації щодо переривання вагітності в разі виявлення генетичних дефектів у зародку
в) Оцінка ймовірності виникнення генетичних порушень у нащадків
г) Поради щодо лікування й реабілітації дитини з генетичним порушенням
д) Визначення ступеня спорідненості між батьками

2. Яким генетичним механізмом успадковується хвороба, зображена на схемі родоводу?
а) Аутосомний домінантний тип успадкування
б) Аутосомний рецесивний тип успадкування
Яна
7
1. Завдання, які не входять до обов"язків медико-генетичної консультації, можна відрізнити за такими ознаками:

а) Встановлення ймовірності народження наступної дитини з генетичною вадою - це одне з основних завдань медико-генетичної консультації, оскільки дозволяє батькам оцінити ризик передачі генетичних аномалій нащадкам.

б) Рекомендації щодо переривання вагітності в разі виявлення генетичних дефектів у зародку - також є одним із завдань медико-генетичної консультації. Консультанти надають інформацію та допомогу батькам у прийнятті рішення щодо подальшого розвитку вагітності в разі виявлення генетичних аномалій.

в) Оцінка ймовірності виникнення генетичних порушень у нащадків - це важлива складова консультації, яка дозволяє батькам розуміти, який ризик передавання генетичної хвороби є у їхнього нащадка.

г) Поради щодо лікування й реабілітації дитини з генетичним порушенням - також є складовою медико-генетичної консультації. Консультанти надають рекомендації щодо лікування та реабілітації дітей з генетичними хворобами.

д) Визначення ступеня спорідненості між батьками - це завдання, пов"язане з генеалогічним дослідженням та визначенням родоводу сім"ї, але не є основним завданням медико-генетичної консультації. Однак, ця інформація може бути корисною при встановленні ймовірності народження дитини з генетичною вадою.

Отже, відповідь на перше питання - д) Визначення ступеня спорідненості між батьками не входить до обов"язків медико-генетичної консультації.

2. Зображена на схемі родоводу хвороба успадковується за аутосомним домінантним типом успадкування або за аутосомним рецесивним типом успадкування. Для того, щоб точно визначити тип успадкування хвороби, необхідні додаткові дані. Аутосомний домінантний тип успадкування відбувається в тих випадках, коли достатньо наявність лише однієї або двох копій деякого алелю для прояву хвороби. Аутосомний рецесивний тип успадкування передбачає, що для прояву хвороби необхідно мати будь-які дві копії некоректного алелю. Тому, без додаткових відомостей, неможливо визначити, яким саме генетичним механізмом успадковується хвороба на зображеній схемі родоводу.