4. Каким образом возможно, что у семи из восьми детей родителей без нарушений родился ребенок с ахондроплазией? Каков

Kuzya

9

4. Чтобы объяснить, как возможно, что у семи из восьми детей родителей без нарушений родился ребенок с ахондроплазией, нужно учитывать наследование генетических состояний. Ахондроплазия является генетическим нарушением, вызывающим широкую гамму изменений в костном скелете.

Тип мутации, отвечающей за развитие ахондроплазии, - точечная мутация в гене FGFR3, который регулирует рост костного скелета. У детей с ахондроплазией происходит мутация в этом гене, приводящая к необратимому прекращению роста костей в стволе и конечностях.

У ребенка, рожденного с ахондроплазией, оба родителя должны быть носителями мутантного гена FGFR3, хотя сами они могут не иметь симптомов заболевания. Поэтому, поскольку у всех семи детей была ахондроплазия, можно предположить, что оба родителя являются гетерозиготами для мутантного гена FGFR3.

Что касается возможных фенотипов детей в браке между карликом и нормальной женщиной, существует 3 возможных сценария:

- Если оба родителя являются носителями мутантного гена FGFR3, существует 25% шанс того, что ребенок унаследует оба мутантных гена и разовьет ахондроплазию.
- Если один из родителей является носителем мутантного гена FGFR3, а другой нет, существует 50% шанс передачи мутации ребенку. В этом случае, ребенок может наследовать мутацию и развить ахондроплазию, либо не наследовать мутацию и быть обычным.
- Если оба родителя не являются носителями мутаций гена FGFR3, у ребенка нет риска развития ахондроплазии.

5. Если в потомстве особи с фенотипическими признаками мутации появляются ягнята с нормальными конечностями с частотой 0,25, то можно сделать вывод, что мутация является рецессивной.

Рецессивная мутация проявляется только в ягнятах, которые получили две копии мутационного гена - одну от каждого родителя. Так как ягнята с нормальными конечностями возникают с частотой 0,25, можно предположить, что у этой особи есть одна копия мутационного гена и одна копия нормального гена. В этом случае, мутация является рецессивной.

6. Если две культуры клеток (а и б) разделены, то мы не можем с уверенностью утверждать о генетической связи между ними. Разделение культур клеток не означает, что нет генетической связи между этими клетками, но также не исключает возможности такой связи. Основное наблюдение после разделения клеточных культур - это распределение генетического материала между клетками. Для более точного определения генетической связи требуется проведение специальных экспериментов, таких как гибридизация генов или молекулярные анализы, чтобы определить, насколько похожи или разные генетические компоненты между этими клетками.