Какие мутации произошли в следующих кариотипах и в каких хромосомах они произошли: a)46, XX, 1 pter 22; b)46
Какие мутации произошли в следующих кариотипах и в каких хромосомах они произошли: a)46, XX, 1 pter 22; b)46, XY, X q28; c)46, XY, t (13; 21); d)46, XY, 8 qinv 12/22
Японец_857 13
a) В кариотипе 46, XX, 1 pter 22 произошла мутация, которая затронула хромосому 1 и хромосому 22. Эта мутация носит название "терминальная делеция 1p и транслокация 22q". Точнее говоря, произошла потеря (делеция) конца короткой плечевой части хромосомы 1 (1 pter) и одновременно транслокация, то есть перемещение, фрагмента хромосомы 22 на место куда-то на хромосоме 1.b) В кариотипе 46, XY, X q28 произошла мутация, затрагивающая половозрелые хромосомы. В данном случае наблюдается перестройка части хромосомы X, а именно продолжение (родироение) и дублирование (транслокация) региона q28 хромосомы X.
c) В кариотипе 46, XY, t (13; 21) имела место транслокация между хромосомами 13 и 21. Это означает, что фрагменты данных хромосом обменялись местами. Символ "t" перед скобками указывает на наличие транслокации.
d) В кариотипе 46, XY, 8 qinv 12/22 произошла инверсия части хромосомы 8 (8q) и одновременно транслокация между хромосомами 12 и 22. Инверсия означает, что фрагмент хромосомы 8 был перевернут на 180 градусов, а транслокация нарушила нормальное размещение хромосом 12 и 22.