Каковы генотипы всех членов семьи (с учетом гена гемофилии), если у фенотипически здоровых родителей (дедушка матери

  • 14
Каковы генотипы всех членов семьи (с учетом гена гемофилии), если у фенотипически здоровых родителей (дедушка матери болел гемофилией В) родилась дочь с гемофилией, и хромосомный набор у родителей нормальный, а у дочери – 45,Х0? Можете объяснить происхождение гемофилии у дочери?
Лев
48
Чтобы определить генотипы всех членов семьи, необходимо рассмотреть передачу гена гемофилии через хромосомы X. У мужчин есть одна пара хромосом X и Y (46, XY), тогда как у женщин есть две пары хромосом X (46, XX). Гемофилия - это рецессивное наследственное заболевание, связанное с геном на хромосоме X.

В данной задаче родители являются гетерозиготами, то есть они носители гена гемофилии. Дедушка матери болел гемофилией В, значит, он имел гемизиготный генотип X^hY, где X^h - аллель для гемофилии, Y - аллель для нормального набора.

Мы знаем, что матерь родилась с гемофилией (рецессивный признак), поэтому ее генотип Хомозиготный для гена гемофилии: X^hX^h.

Теперь давайте рассмотрим генотип отца. У него нет гемофилии, поэтому он имеет генотип X^hY.

Теперь давайте рассмотрим дочь. У нее хромосомный набор 45,Х0, что означает отсутствие одной хромосомы Х. Генотип женщины в таком случае X^h0. Так как гемофилия - рецессивный признак, отсутствие нормальной аллели X (X^h^h) приводит к проявлению гемофилии у дочери.

Итак, генотипы всех членов семьи:

- Дедушка матери: X^hY
- Мать: X^hX^h
- Отец: X^hY
- Дочь: X^h0

Таким образом, дочь является гетерозиготой для гена гемофилии X^h и проявляет гемофилию из-за отсутствия нормальной аллели на второй хромосоме X.