Каковы ожидаемые частоты трех генотипов у женщин из этой популяции, если частота врожденной катаракты (помутнение

Донна

65

Для решения этой задачи, нам необходимо использовать понятие генотипической и фенотипической частот.

Дано, что частота врожденной катаракты среди мужчин составляет 0,2%, что можно выразить в виде 0,002 (поскольку процент можно представить как десятичную дробь, разделив на 100). Заболевание является X-сцепленным рецессивным, что означает, что ген, отвечающий за него, локализован на Х-хромосоме.

У женщин две Х-хромосомы, поэтому существует несколько вариантов генотипов для данного гена и его аллелей. Основываясь на этом, давайте рассмотрим возможные генотипы у женщин и их соответствующие фенотипические проявления:

1. Генотип X^UX^U - женщина не является носителем гена катаракты и не подвержена заболеванию.
2. Генотип X^UX^u - женщина является носителем гена катаракты, но не проявляет симптомы болезни.
3. Генотип X^uX^u - женщина обладает двумя рецессивными аллелями гена катаракты и проявляет признаки заболевания.

Теперь мы можем рассчитать ожидаемые частоты для каждого генотипа, используя закон Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, сумма квадратов частот аллелей равна единице.

Пусть p обозначает частоту нормального аллеля X^U, и q обозначает частоту рецессивного аллеля X^u. Тогда сумма квадратов частот аллелей будет равна \(p^2 + 2pq + q^2 = 1\).

Так как дано, что частота рецессивного аллеля составляет 0,002, мы можем записать это как q = 0,002. Зная q, мы можем решить уравнение и найти p:

\(p^2 + 2pq + q^2 = 1\) \\
\(p^2 + 2p(0,002) + (0,002)^2 = 1\) \\
\(p^2 + 0,004p + 0,000004 = 1\) \\
\(p^2 + 0,004p - 0,999996 = 0\)

Теперь мы можем решить квадратное уравнение, чтобы найти p. Решая его, мы получим два значения для p: примерно -0,9999 и примерно 0,9999. Поскольку частоты не могут быть отрицательными, реалистичным значением для p будет p ≈ 0,9999.

Используя полученные значения для p и q, мы можем рассчитать ожидаемые частоты для каждого генотипа:

1. Для генотипа X^UX^U: \(p^2 = (0,9999)^2 ≈ 0,9998\) (или округленно 0,9999, если требуется четыре значащих цифры)
2. Для генотипа X^UX^u: \(2pq = 2 \cdot 0,9999 \cdot 0,002 ≈ 0,004\)
3. Для генотипа X^uX^u: \(q^2 = (0,002)^2 = 0,000004\)

Таким образом, ожидаемые частоты трех генотипов у женщин в этой популяции составят примерно: X^UX^U - 0,9998, X^UX^u - 0,004 и X^uX^u - 0,000004.

Это решение основано на предположении о случайном скрещивании и соблюдении всех условий модели Харди-Вайнберга, поэтому должно применяться к идеализированным популяциям.