Какой патологический признак связан с генами, расположенными в Х-хромосоме человека?

Orel

70

Патологический признак, связанный с генами, расположенными в Х-хромосоме человека, называется связанным с полом наследованием. Это означает, что патология или наследственное заболевание может передаваться от родителей к детям через гены, находящиеся на Х-хромосоме.

У человека женщины имеют две копии Х-хромосомы (XX), а мужчины имеют одну копию Х-хромосомы и одну копию Y-хромосомы (XY). Поскольку у мужчин только одна копия Х-хромосомы, любое аномальное или патологическое состояние, связанное с генами, находящимися на этой хромосоме, будет проявляться с большей вероятностью, чем у женщин.

Некоторые известные патологии, связанные с генами на Х-хромосоме, включают гемофилию, духовку, цветастость мускусов, синдром Шерешевского-Тёрнера и ДЦП (дистрофия сетчатки пигментозная).

Подробнее рассмотрим пример одной из таких патологий - гемофилии. Гемофилия является наследственным кровотечением, связанным с недостатком факторов свертывания крови, которые обычно обеспечивают быстрое остановление кровотечения. Гены, отвечающие за эти факторы свертывания, расположены на Х-хромосоме. У мужчин, унаследовавших аномальную копию гена гемофилии на их единственной Х-хромосоме, есть высокий риск развития гемофилии. У женщин, имеющих две копии Х-хромосом, одна из которых несёт аномальный ген гемофилии, есть риск стать носителем и передать его своим сыновьям.

Таким образом, патологический признак, связанный с генами, расположенными в Х-хромосоме человека, обычно проявляется с большей вероятностью у мужчин, а женщины чаще являются носителями таких генетических патологий. Важно понимать, что это только один пример, и существует множество других патологий, связанных с генетическими мутациями на Х-хромосоме.