Карта медико-генетического консультирования №3 Анамнез: Молодая супружеская пара обратилась в медико-генетическую
Карта медико-генетического консультирования №3 Анамнез: Молодая супружеская пара обратилась в медико-генетическую консультацию. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был диагностировано заболевание - миодистрофия Дюшена/Беккера. При рождении ребенок был нормального веса и роста, развивался в соответствии со своим возрастом. Он начал ходить поздно, в 1,5 года, и так и не научился бегать. Сейчас у него возникают трудности при подъеме по лестнице и отставание в умственном развитии. Родители осознают, что заболевание будет прогрессировать и готовы взять на себя все заботы, связанные с этим, чтобы оставить мальчика в семье.
Морж 43
с уходом за ребенком. Задача: Определить тип наследования заболевания у семьи: миодистрофия Дюшена/Беккера.Для определения типа наследования заболевания необходимо собрать достаточно информации о семье и проанализировать ее.
Миодистрофия Дюшена/Беккера - это генетическое заболевание, которое связано с дефектом гена DMD, отвечающего за синтез белка дистрофина. Этот белок играет важную роль в мышцах, особенно в скелетных, и его отсутствие или недостаток приводит к постепенному разрушению мышц.
Учитывая, что сын семьи страдает от миодистрофии Дюшена/Беккера, можно предположить, что заболевание у него имеет генетическую природу. Основываясь на анализе анамнеза и симптомов, можно сделать следующие выводы:
1. Ребенок начал ходить поздно и не научился бегать. Это один из характерных признаков миодистрофии Дюшена/Беккера, так как заболевание приводит к прогрессивной мышечной слабости и атрофии.
2. Ребенок также испытывает трудности при подъеме по лестнице, что является еще одним характерным симптомом миодистрофии Дюшена/Беккера. У таких детей мышцы ног ослаблены, поэтому они испытывают затруднения при выполнении физических упражнений и движении вверх по лестнице.
3. Есть отставание в умственном развитии. Хотя миодистрофия Дюшена/Беккера - в первую очередь это мышечное заболевание, у некоторых пациентов могут быть также и умственные нарушения.
Заболевание миодистрофия Дюшена/Беккера наследуется в рецессивном режиме и обусловлено мутацией на гене DMD на Х-хромосоме. В связи с этим, мальчики чаще страдают от этого заболевания, так как имеют только одну Х-хромосому, и мутация в ней приводит к заболеванию. Девочки также могут быть носительницами мутации и передавать ее своим сыновьям.
Таким образом, на основании анамнеза и типичных признаков заболевания (позднее начало ходьбы, отсутствие способности бегать, трудности при подъеме по лестнице и отставание в умственном развитии) можно предположить, что семья имеет преимущественно мужское наследование (X-сцепленное) миодистрофии Дюшена/Беккера. Родители в этом случае могут быть носителями мутации на одной из их Х-хромосом.
Однако, для окончательного подтверждения этого предположения и установления диагноза, рекомендуется проконсультироваться со специалистом по генетике и провести генетическое тестирование семьи. Это является наиболее точным методом для определения наследственности заболевания.