Почему только мальчики страдают от псевдогипертрофической мускульной дистрофии и почему эта болезнь не исчезает

Luna_V_Ocheredi

21

Ответ:

Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (ПГМД) — это генетическое заболевание, связанное с нарушением генетической информации, ответственной за синтез белков, необходимых для нормальной работы мышц. Это заболевание обусловлено рецессивным наследованием генов, расположенных на половых хромосомах, что означает, что мужчины получают дефектный ген от матери.

Почему только мальчики страдают от ПГМД? Это происходит из-за особенностей генетики человека. Женщины имеют два Х-хромосомы, в то время как мужчины имеют один Х-хромосому и одну Y-хромосому. Ген, ответственный за ПГМД, находится на Х-хромосоме. У мужчин, если они унаследовали дефектный ген на своей единственной X-хромосоме, они разовьют ПГМД, так как нет второй нормальной копии гена на другой X-хромосоме для компенсации.

Почему же эта болезнь не исчезает из населения, даже если больные мальчики умирают в раннем возрасте из-за нее? Важно понимать, что носители гена ПГМД могут быть среди женщин, которые, будучи гетерозиготными (имеющими один здоровый и один дефектный ген), сами не страдают от болезни. Такие женщины не ощущают симптомов болезни, но могут передавать дефектный ген своим потомкам. Таким образом, дефектный ген сохраняется в популяции даже при смертности среди больных мальчиков, так как носители гена продолжают его передавать.

Это является важным примером того, как генетические механизмы определяют передачу генетических заболеваний в популяции, даже если сами признаки болезни не проявляются у носителей гена.