Согласно преданию требуется составить генеалогическое древо и определить тип наследования для данной ситуации. Пациент

  • 24
Согласно преданию требуется составить генеалогическое древо и определить тип наследования для данной ситуации. Пациент, являющийся пробандом, страдает синдромом Марфана. Его сестра также имеет эту болезнь, в то время как два его брата здоровы. Отец пробанда болен, а его сестра - здорова. Мать пробанда здорова, но у нее есть больная сестра и здоровый брат. Бабушка и дедушка по материнской линии пробанда больны. Прабабушка (мать дедушки со стороны отца пробанда) здорова, в то время как прадедушка болен и имеет двух здоровых братьев и больную сестру. Прапрадедушка и прапрабабушка
Винни
63
Для решения данной задачи сначала составим генеалогическое древо, а затем определим тип наследования для синдрома Марфана.

Генеалогическое древо выглядит следующим образом:

\[
\begin{{array}}{{cccccccc}}
& & & \text{{Прапрабабушка}} & \text{{Прапрадедушка}} & & & \\
& & | & \text{{+}} & \text{{-}} & & & \\
& & | & \text{{-}} & \text{{+}} & & & \\
& & & & & & & \\
& & \text{{Бабушка}} & \text{{Дедушка}} & \text{{Мать}} & \text{{Отец}} & & \\
& & | & \text{{+}} & \text{{+}} & \text{{+}} & & \\
& & | & \text{{-}} & \text{{-}} & \text{{-}} & & \\
& & & & & & & \\
\text{{Сестра}} & \text{{Пробанд}} & \text{{Брат}} & \text{{Брат}} & & & & \\
& \text{{(страдает Марфаном)}} & \text{{(здоровый)}} & \text{{(здоровый)}} & & & &
\end{{array}}
\]

Теперь определим тип наследования для синдрома Марфана. Данный синдром является редким наследственным заболеванием, которое обусловлено генетическими изменениями. Синдром Марфана передается по преимущественно аутосомно-доминантному пути наследования. Это означает, что для появления синдрома достаточно наличия одной аллели с изменениями.

В данном случае, пробанд страдает синдромом Марфана, а его сестра также имеет это заболевание. Это указывает на то, что оба родителя пробанда должны быть гетерозиготными носителями аллели с изменениями. Болезнь может быть передана от одного из родителей или от обоих.

По генеалогическому древу видно, что отец пробанда страдает синдромом Марфана, а его сестра является носителем. Больные родители могут передать аллель с изменениями своим детям. Таким образом, тип наследования для данной ситуации - аутосомно-доминантное наследование.

Также стоит отметить, что болезнь наблюдается как среди мужчин, так и среди женщин, что свидетельствует о аутосомном наследовании, а не о полово-связанном.