У пробанда є галактоземія, яка передається за аутосомно-рецесивним шляхом. Його батьки не мають цього захворювання

Янтарка

50

Для розв"язання цієї задачі нам необхідно з"ясувати генотипи пробанда і його батьків.

За вказівками задачі, хвороба передається за аутосомно-рецесивним спадковим шляхом, що означає, що хворобний ген знаходиться на аутосомі та проявляється лише у гомозиготного стані.

Давайте позначимо ген для цієї хвороби символом "Х". Тоді гомозиготний носій хвороби будемо позначати як "ХХ", а неносій - як "Хх" (хворобний ген + нормальний ген).

Задано, що пробанд (особа, в якій досліджується хвороба) має галактоземію і обоє батьки його не мають цієї хвороби. З цього випливає, що пробанду необхідно бути гомозиготним носієм хвороби (генотип "ХХ").

Тепер давайте розглянемо інформацію про прадіда пробанда по лінії матері. Зазначено, що він мав цю хворобу. З цього можна зробити висновок, що мати пробанда є носієм хвороби (мати має генотип "Хх").

Також зазначено, що дружина пробанда та її родина не мають цієї хвороби. З цього ми можемо впевнено стверджувати, що дружина пробанда є неносієм хвороби (генотип "хх").

Тепер давайте створимо генеалогічне дерево, враховуючи всю отриману інформацію:

Прадідушка по лінії матері ---- ХХ (гомозиготний носій хвороби)
|
Мати ---- Хх (носій хвороби)
|
Пробанд ---- ХХ (гомозиготний носій хвороби)
|
Дружина ---- хх (неносій хвороби)

Отриманий родовід показує, що ймовірність того, що дитина пробанда народиться з цією хворобою, становить 100%. Так як обоє батьків пробанда є носіями хвороби, а сам пробанд є гомозиготним носієм хвороби (генотип "ХХ"), то ймовірність успадкування хвороби від батьків до дитини є впевненою. Кожен його нащадок буде мавший мінімум один хворобний ген і, отже, матиме галактоземію.