У троюродных сибсов родился доношенный ребенок из здоровых родителей, который получал питание от матери. По мере роста

Филипп

40

По описанию симптомов, ребенок, у которого возникают рвота, понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия и катаракта, может страдать от генетического заболевания, известного как галактоземия, или непереносимость галактозы.

Галактоземия - это наследственное заболевание, при котором организм не способен разлагать галактозу - сахар, содержащийся в молоке и других молочных продуктах. Это вызвано дефицитом фермента галактозе-1-фосфатуродилазы, которая обычно разлагает галактозу для образования глюкозы.

Для подтверждения диагноза и оценки степени прогрессирования заболевания необходимо провести соответствующие лабораторные исследования. Список исследований может включать:

1. Измерение уровня галактозы в крови и/или моче: повышенные уровни галактозы могут свидетельствовать о наличии галактоземии.

2. Определение активности фермента галактозе-1-фосфатуродилазы в эритроцитах или других тканях: уменьшенная или отсутствующая активность фермента подтверждает диагноз.

3. Генетическое тестирование: проведение ДНК-анализа для обнаружения мутаций в гене, отвечающем за галактоземию.

Прогрессирование галактоземии можно предотвратить, исключив галактозу из питания ребенка. Это означает полное и пожизненное исключение молока, молочных продуктов и других источников галактозы из рациона. Наблюдение и лечение у педиатра, генетика и диетолога также играют важную роль в управлении заболеванием.

Для обнаружения галактоземии в пренатальном периоде можно использовать следующие методы пренатальной диагностики:

1. Плодовая воды: анализ плодовой воды, взятой во время амниоцентеза или хорионической биопсии, может показать повышенную концентрацию галактозы.

2. Хорионическая биопсия: биопсия хориона может быть проведена для извлечения образцов плаценты и последующего исследования уровня галактозы и активности фермента.

3. Генетическое тестирование: также можно провести генетическое тестирование на генетические мутации, связанные с галактоземией, используя образцы клеток плода.

Галактоземия относится к группе генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения обмена веществ. Она передается по наследству при аутосомном рецессивном типе, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен получить две мутационные копии гена галактозе-1-фосфатуродилазы - по одной от каждого родителя, которые являются гетерозиготами.