В одной из провинций было исследовано появление у некоторых семей одного редкого наследственного заболевания

  • 46
В одной из провинций было исследовано появление у некоторых семей одного редкого наследственного заболевания, характеризующегося дефицитом фосфора в крови. Это заболевание связано со специфической формой рахита, которая не может быть вылечена витамином D. У пар 16 мужчин, больных этой формой рахита, и здоровых женщин родилось 22 дочерей и 18 сыновей. Все дочери страдали дефицитом фосфора в крови, в то время как все сыновья были здоровыми. Что определяет генетическую природу этого заболевания и в чем его отличие от гемофилии?
Осень
70
Для полного понимания генетической природы данного редкого наследственного заболевания, нам необходимо изучить основные принципы наследования генов и пола.

Генетические заболевания могут быть наследованы либо по принципу доминантного, либо рецессивного наследования. Каждый наследуется парой генов — один от отца, другой от матери. Гены могут быть разной природы: носители доминантных генов будут выражать это заболевание даже при наличии всего одного такого гена, в то время как для проявления рецессивного гена нужно иметь два экземпляра.

С учетом предоставленной информации, у родителей существует 16 мужчин с рахитом и 22 дочери с дефицитом фосфора в крови. Поэтому мы можем сделать вывод, что ген, ответственный за это заболевание, является рецессивным, поскольку его наличие проявляется только в дочерях. Здоровые сыновья не наследуют этот ген от больных отцов.

Отличие этого заболевания от гемофилии заключается в принципе его наследования. Гемофилия — это генетическое заболевание, связанное с дефектом тромбоцитов и нарушением свертываемости крови, которое наследуется по полу. Поэтому гемофилию могут наследовать как мужчины, так и женщины, но сыновья будут являться только носителями гена, в то время как дочери могут переносить ген либо страдать от гемофилии, в зависимости от степени наследования самого гена и его взаимодействия с генами на других хромосомах.

Таким образом, генетическая природа редкого наследственного заболевания в данной задаче представляет собой рецессивный ген, который является причиной дефицита фосфора в крови. Отличие этого заболевания от гемофилии заключается в типе наследования: гемофилия связана с генами, наследуемыми по полу, в то время как редкое наследственное заболевание является следствием наличия рецессивного гена, который может передаваться от родителя к потомству вне зависимости от пола.