Яким чином спадає форма полідактилії, що виникає внаслідок мутації однієї копії гена lmbr1 та впливу на нього гена shh?

Олег_7143

64

Форма полідактилії, яка виникає внаслідок мутації гена lmbr1 та впливу гена shh, спадає згідно з принципом класичної рецесивності. Давайте розглянемо це більш детально.

Полідактилія - це вроджений дефект розвитку, при якому у людини з"являється додатковий палець на руці або нозі. Це аномалія, яка може бути спричинена генетичними факторами. В даному випадку, мутація однієї копії гена lmbr1 та вплив гена shh є факторами, які спричиняють формування полідактилії.

Ген lmbr1 відповідає за розвиток ембріональних кінцівок, включаючи пальці рук та ніг. Його мутація може призвести до порушень у розвитку пальців, що спричиняє полідактилію. Ген shh впливає на паттерн росту та розвитку ембріональних кінцівок. Його недостатня активація може також призвести до утворення додаткових пальців.

За принципом класичної рецесивності, щоб унаслідувати форму полідактилії, необхідно мати дві скомпрометовані копії гена lmbr1 - одну від кожного батька. Тому, якщо обидва батьки є носіями мутації гена lmbr1, ймовірність народження дитини з полідактилією збільшується.

Однак, якщо один з батьків є носієм мутації, а інший - здоровий, ймовірність народження дитини з полідактилією залежатиме від того, чи є деякі домінуючі аномальні гени. Якщо немає таких генів, ймовірність буде меншою, але не може бути виключена повністю. Це пов"язано з можливістю рекомбінації генетичного матеріалу під час формування сперматозоїда або яйцеклітини.

Отже, можливо народження дитини з полідактилією в установчому подружжі, але ймовірність цього залежатиме від генетичної спадковості кожного батька та наявності інших факторів, які можуть впливати на розвиток вроджених вад. Важливо також звернутися до генетичних консультантів або лікарів з питань спадковості і ризику виникнення таких вад при плануванні сім"ї.

Якщо вам потрібні подальші пояснення або додаткова інформація відносно цього питання, будь ласка, повідомте мене!