Якого типу мутації (генні, хромосомні, геномні) відносяться такі хвороби: 1) Дауна синдром; 2) Патау синдром

Подсолнух

26

Указанные заболевания относятся к разным типам мутаций. Давайте рассмотрим каждый из них более подробно:

1) Дауна синдром: Дауна синдром является генетическим нарушением и относится к генным мутациям. В основе данного синдрома лежит трисомия 21-й хромосомы, то есть наличие трех экземпляров этой хромосомы в клетках организма.

2) Патау синдром: Патау синдром также является генетическим нарушением и относится к генным мутациям. Этот синдром обусловлен наличием трисомии 13-й хромосомы.

3) Короткозорість: Короткозорість является последствием генетической предрасположенности, но не связана напрямую с мутациями. Это проблема с органами зрения, при которой человек не может ясно видеть предметы на удалении.

4) Альбінізм: Альбинизм относится к генному типу мутаций. Это генетическое нарушение, которое вызывает низкое количество или полное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и глазах.

5) Синдром "котячого крику": Синдром "котячого крику" относится к хромосомным мутациям. Он обусловлен удалением части пятого хромосомного набора, известной как хромосома 5p.

6) Едвардса синдром: Едвардса синдром также является хромосомным нарушением. Это вызвано наличием дополнительной копии 18-й хромосомы в клетках организма.

7) "Філадельфійська" хромосома: "Філадельфійська" хромосома относится к хромосомным мутациям. Это результат транслокации (обмена участками хромосом) между 9-й и 22-й хромосомами. Она обычно связана с лейкемией (рак крови).

8) Муковісцидоз: Муковисцидоз относится к генному типу мутаций. Это наследственное заболевание, охватывающее различные органы, особенно легкие и пищеварительную систему. В основе муковисцидоза лежит мутация в гене CFTR.

Надеюсь, эта информация помогла вам лучше понять, какие типы мутаций связаны с каждым из указанных заболеваний. Если у вас есть дополнительные вопросы, не стесняйтесь задавать!