3. Яка ймовірність, що в сім ї, де батьки є носіями гена епілепсії, народиться хвора дитина? 4. Які висновки можна

Ластик

21

3. Щоб обчислити ймовірність народження хворої дитини в сім"ї, де батьки є носіями гена епілепсії, спочатку потрібно з"ясувати, який тип спадковості застосовується до цього гена. Здебільшого, епілепсія є багатофакторною хворобою, що означає, що на її появу можуть впливати як генетичні, так і негенетичні фактори. Однак, на цьому етапі нам необхідно припустити, що гена епілепсії наслідується згідно з певними принципами спадковості.

Ви маєте на увазі, що обоє батьків є гетерозиготами для гена епілепсії. Гетерозиготи мають одну нормальну копію гена (E) і одну мутовану копію гена (e).

Для спадковості гена епілепсії застосовується домінантно-рецесивна спадковість. В цьому випадку, нормальна копія гена (E) є домінантною, а мутована копія гена (e) є рецесивною. Це означає, що для того, щоб дитина була хворою на епілепсію, вона має успадкувати дві рецесивні копії гена (ee).

Використовуючи закони Менделя, ми можемо скласти генотипи батьків і знайти ймовірність народження хворої дитини.

На перший крок, нехай особа A буде матір"ю, а особа B - батьком. Їхні генотипи можна представити наступним чином:

Мати (A): Ee
Батько (B): Ee

Тепер складемо всі можливі комбінації генотипів при спаруванні гамет:

Мати (A) генотип гамет: E, e
Батько (B) генотип гамет: E, e

Враховуючи всі можливі комбінації генотипів гамет, ми отримаємо наступні спарування:

EE, Ee, eE, ee

Із цих спарувань, тільки одне спарування (ee) веде до народження хворої дитини (особи з гомозиготним мутованим геном). Інші спарування приводять до народження незхворілої дитини (особи з гетерозиготним геном або з гомозиготним нормальним геном).

Отже, на основі вище наведених даних, ймовірність народження хворої дитини в цій сім"ї становить 1 з 4 або 25%.

4. Якщо дівчина, батько якої хворіє на гемофілію, виходить заміж за здорового чоловіка, а їхня мати є здоровою, то враховуючи тип спадковості гемофілії, можна зробити наступні висновки.

Гемофілія є рецесивною спадковою хворобою, що впливає на здатність крові згортатися. Для того, щоб дівчинка успадкувала хворобливий ген, вона повинна отримати по одному копії від кожного з батьків.

Давайте позначимо ген гемофілії як "h". Тоді генотипи матері (М) і батька (В) будуть:
Мати (М): XhXh (здорова)
Батько (В): XHY (здоровий)

Враховуючи ці генотипи, ми можемо скласти всі можливі спарування гамет:

Мати (М) генотип гамет: Xh, Xh
Батько (В) генотип гамет: XY

Оскільки дівчинка успадковує одну з материнських гамет (Xh) і одну з батьківських гамет (X), ми можемо вирахувати ймовірність народження дитини з гемофілією.

Спарування гамет:
XhY, XhY

З одного спарування (XhY) народиться дитина, яка буде хворіти на гемофілію. Інше спарування (XHY) призводить до народження здорової дитини без гемофілії.

Тому, на підставі викладеного, можна зробити висновок, що ймовірність народження дитини з гемофілією становить 1 з 2 або 50%, у даному випадку.