Какие отличия в последовательности аминокислот происходят вследствие мутации, связанной с заменой тимина на аденин

Sladkiy_Assasin

53

Мутации являются изменениями в генетической последовательности ДНК, которые могут иметь различные последствия. Давайте разберемся, какая мутация происходит при замене тимина на аденин в шестом кодоне ДНК (замена ЦТЦ на ЦАЦ) и как это приводит к образованию мутированного гемоглобина, вызывающего появление серповидных эритроцитов.

Ген кодирующий гемоглобин является одной из ключевых составляющих в процессе переноса кислорода в крови. Гемоглобин состоит из двух а-цепей и двух б-цепей. При нормальных условиях, эти цепи взаимодействуют между собой и образуют стабильную структуру, позволяющую гемоглобину эффективно осуществлять свою функцию.

Однако, замена тимина на аденин в шестом кодоне приводит к изменению аминокислоты, которая будет включена в гемоглобин. В данном случае, замена ЦТЦ на ЦАЦ в шестом кодоне приводит к замене аминокислоты глутамин на валин в бета-цепи гемоглобина. Этот вид мутации известен как "гемоглобин S" или HbS.

HbS обладает измененными физическими свойствами по сравнению с нормальным гемоглобином. При определенных условиях, HbS склонен к образованию полимеров - он связывается с другими молекулами HbS и формирует длинные гибкие цепочки. Эти полимеры приводят к изменению формы эритроцитов, делая их более жесткими и приобретая форму, напоминающую серп.

Серповидные эритроциты имеют более сложное время циркуляции по кровеносным сосудам, что может вызывать блокировки и нарушение кровотока, что ведет к болезненным кризам и повышенной уязвимости к инфекциям и другим осложнениям у пациентов с серповидной анемией.

В итоге, мутация, вызванная заменой тимина на аденин в шестом кодоне ДНК, приводит к изменению аминокислотной последовательности в бета-цепи гемоглобина. Это изменение приводит к образованию мутированного гемоглобина HbS и вызывает появление серповидных эритроцитов, что является характерным для серповидной анемии.