Почему псевдогипертрофическая мускульная дистрофия не исчезает из популяции, несмотря на то, что больные мальчики

Магнитный_Ловец

12

Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (ПГМД) – это генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям по наследству. Оно вызвано мутацией в гене DMD, ответственном за производство белка дистрофина. У больных с ПГМД наблюдается недостаток или полное отсутствие этого белка, что приводит к прогрессивному повреждению и ослаблению скелетных мышц.

Основной причиной того, почему ПГМД не исчезает из популяции, является то, что ген, отвечающий за это заболевание, переносится наследственным путем и может быть присутствующим в генетическом материале у некоторых людей в состоянии ношения.

Заболевание ПГМД наследуется по принципу рецессивного наследования. Это означает, что для появления болезни у ребенка должны быть две копии мутационного гена – одна от отца, а другая от матери. У людей, у которых есть только одна копия мутационного гена, они сами не болеют ПГМД, но могут передать его своим потомкам.

Таким образом, даже если больные мальчики с ПГМД умирают до рождения или в раннем возрасте, гены, отвечающие за это заболевание, могут передаваться от носителей генетической предрасположенности к следующему поколению. Из-за рецессивного наследования, где необходимы две копии мутационного гена для проявления болезни, носители могут не знать о своем статусе, поскольку они не проявляют симптомов болезни.

Поэтому, даже при наличии смертельного исхода для больных мальчиков, гены, отвечающие за ПГМД, остаются в популяции, передаваясь через поколения, не проявляясь в полном объеме у каждого носителя. Это может быть связано с гетерозиготностью – состоянием, при котором у человека есть одна нормальная и одна мутационная копия гена.

Этот механизм сохранения генетической информации о заболевании в популяции объясняет, почему ПГМД не исчезает и продолжает наследоваться от одного поколения к другому, даже при высокой смертности у больных мальчиков.