Под какой хромосомной аномалией можно подозревать у пациента с такими симптомами: задержка роста, неправильные складки

Antonovich_7589

19

По описанным симптомам, можно подозревать, что пациент страдает от синдрома Тёрнера (также известного как моносомия Х).

Синдром Тёрнера является хромосомной аномалией, которая обычно происходит, когда у девушки отсутствует одна из двух обычно существующих Х хромосом. В норме, у женщины имеются две Х хромосомы, а у мужчины одна Х и одна Y хромосома.

Задержка роста является одним из основных признаков синдрома Тёрнера. Также, у пациентов с этим синдромом может быть низкий рост на фоне незначительного увеличения веса. Это связано с нарушением работы гормона роста, присутствующего в организме. Благодаря этому, школьник смог бы понять, почему пациент имеет задержку роста.

Еще одним симптомом являются неправильные складки кожи на шее. В норме, у людей есть одна особенная складка кожи на задней части шеи, которая называется лимфатическая складка. У женщин с синдромом Тёрнера эта складка может быть отсутствующей или недостаточно выраженной. Это также поможет ученику сделать свои выводы о возможном диагнозе.

Недоразвитие половых органов также является одним из симптомов синдрома Тёрнера. У большинства девушек с этим синдромом есть овариальная дисгенезия, что означает, что их яичники имеют аномалии в связи с недостаточным развитием или полным отсутствием. В результате, начальная стадия полового развития может быть нарушена, что важно упомянуть при ответе на задачу и объяснении школьнику.

Таким образом, основываясь на симптомах задержки роста, неправильных складках кожи на шее и недоразвитии половых органов, можно подозревать, что пациент имеет синдром Тёрнера, который связан с хромосомной аномалией - моносомией Х (отсутствием одной из двух Х хромосом у женщин). Однако, следует отметить, что только врач может поставить окончательный диагноз после прохождения дополнительных медицинских обследований и тестов.