У пробанда нормального роста есть сестра с ахондроплазией, что характеризуется короткими конечностями и карликовым

  • 67
У пробанда нормального роста есть сестра с ахондроплазией, что характеризуется короткими конечностями и карликовым ростом. Мать пробанда является нормальной, в то время как отец страдает ахондроплазией. В семье отца пробанда есть две нормальные тетки, одна из которых также имеет ахондроплазию, а также дядя с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, состоит в браке с здоровым мужчиной, и у них есть дочь-карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, и все они обладают нормальным ростом. Дядя-карлик состоит в браке с здоровой женщиной и имеет две нормальные девочки и сына-карлика. Дедушка по линии отца пробанда является больным, а бабушка является родственницей матери детей.
Skvoz_Volny
17
При анализе данной задачи можно использовать генетические принципы и законы наследования. Перед тем, как определить вероятности наследования различных форм роста у потомков, давайте проанализируем генетическую информацию о каждом из членов семьи.

У нас есть следующая информация:
1. Пробанд является нормальным.
2. Пробанд имеет сестру с ахондроплазией.
3. Мать пробанда - нормальна.
4. Отец пробанда страдает ахондроплазией.
5. В семье отца пробанда есть две нормальные тетки, одна из которых также имеет ахондроплазию.
6. В семье отца пробанда также есть дядя с ахондроплазией.
7. Тетя с ахондроплазией состоит в браке с здоровым мужчиной, и у них есть дочь-карлик.
8. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, и все они обладают нормальным ростом.
9. Дядя-карлик состоит в браке с здоровой женщиной и имеет две нормальные детей.

Из этой информации можно сделать следующие выводы:

1. Ахондроплазия - это генетическое заболевание. Она передается по принципу доминантного наследования. Это означает, что, если хотя бы один из родителей страдает ахондроплазией и является носителем соответствующего гена, наследственное состояние будет передаваться потомкам.

2. Сестра пробанда имеет ахондроплазию, что означает, что она унаследовала ген ахондроплазии от одного из родителей. Вероятно, что этот ген был унаследован от отца.

3. Отец пробанда имеет ахондроплазию и передал этот ген своему ребенку.

Теперь рассмотрим возможные комбинации генов для разных членов семьи:

- Пробанд (нормальный): Так как отец пробанда имеет ахондроплазию (ген AA), а мать нормальна (ген aa), пробанд получает один нормальный ген (a) от матери и один ахондроплазический ген (A) от отца. Таким образом, его генотип будет Aa, и он будет иметь нормальный рост.

- Сестра пробанда (ахондроплазия): Так как отец пробанда имеет ахондроплазию (ген AA), сестра пробанда может получить от отца ахондроплазический ген (A) или нормальный ген (a), так как мать нормальна (ген aa). Следовательно, ее генотип будет AA или Aa, что приведет к ахондроплазии.

- Мать пробанда (нормальная): У матери пробанда нормальный генотип (aa), что объясняет ее нормальный рост.

- Отец пробанда (ахондроплазия): Отец пробанда имеет ахондроплазический генотип (AA), что вызывает ахондроплазию.

- Дети тети с ахондроплазией: Так как тетя имеет генотип AA и ее муж нормальный (aa), их дочь-карлик должна получить нормальную аллель (a) от отца и ахондроплазическую аллель (A) от матери. Таким образом, ее генотип будет Aa, и у нее будет ахондроплазия.

- Дети здоровой тети: Члены семьи здоровой тети имеют нормальный генотип (aa), так как оба родителя являются носителями нормального гена.

- Дети дяди-карлика: Поскольку его жена также имеет нормальный генотип (aa), их дети также будут иметь нормальный рост.

Таким образом, в семье пробанда вероятность наследования ахондроплазии у детей будет зависеть от генотипов их родителей. По данной информации, вероятность наследования ахондроплазии составляет 50% у детей пробанда (AA или Aa), 0% у детей здоровой тети (aa), и 0% у детей дяди-карлика (aa).

Обратите внимание, что в генетике всегда есть место для мутаций и случайных изменений, поэтому эти вероятности основаны только на информации, предоставленной в задаче.