Які генетичні механізми відповідають за специфічну спадкову форму рахіту, яка проявляється нестачею Фосфору в крові?

  • 27
Які генетичні механізми відповідають за специфічну спадкову форму рахіту, яка проявляється нестачею Фосфору в крові? Чому всі доньки хворих чоловіків мають нестачу Фосфору в крові, тоді як їх сини здорові?
Zimniy_Veter
43
Для полного понимания специфичной наследственной формы рахита, связанного с нехваткой фосфора в крови, необходимо рассмотреть несколько генетических механизмов.

Первый механизм, который следует упомянуть, связан с полом родителей и наследованием Х-хромосомы. Фосфор используется организмом для множества процессов, включая рост и развитие костей. Ген, ответственный за регуляцию фосфора в организме, находится на Х-хромосоме. Если отец является носителем дефектного гена на одной из своих Х-хромосом, то все его дочери, унаследовавшие эту генетическую информацию, будут также иметь нестачу фосфора в крови. Сыновья, в свою очередь, наследуют от отца Y-хромосому вместо X-хромосомы, поэтому они не подвержены этому наследственному нарушению.

Кроме того, второй генетический механизм, который играет роль в данной форме рахита, связан с аутосомной рецессивной наследственностью. У данного генетического нарушения оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы его проявление возникло у детей. Если только один из родителей является носителем, то дети, приобретая только одну копию дефектного гена, не будут иметь нестачи фосфора в крови.

Таким образом, чтобы дети имели нестачу фосфора в крови, оба генетических механизма должны быть присутствовать: ген на Х-хромосоме и ген с аутосомной рецессивной наследственностью.

Надеюсь, этот подробный ответ помог вам лучше понять генетические механизмы, отвечающие за специфичную наследственную форму рахита, связанную с нехваткой фосфора в крови.