Яку ймовірність мають батьки на народження дитини з ретинобластомою, якщо чоловік має вилікувану ретинобластому

Elisey

26

Щоб визначити ймовірність народження дитини з ретинобластомою, необхідно знати спадковість цього захворювання. Ретинобластома - це злоякісна пухлина сітківки очей, яка може виникати внаслідок мутації гену RB1.

Згідно з генетичними правилами, ретинобластому може бути спадкований як автосомно-домінантним способом (коли збудник захворювання може бути одержаний від одного з батьків) так і рецесивним способом (коли для народження захворювання необхідно отримати пошкоджений ген від обох батьків).

У даному випадку, якщо чоловік має вилікувану ретинобластому, це означає, що у нього була присутня пошкоджена копія гену RB1, але захворювання вдалося подолати. За умови, що дружина не має ретинобластоми і ніхто з її родини не хворів на цю пухлину, ми можемо припустити, що у неї немає пошкодженої копії гену RB1.

Отже, якщо ми припускаємо, що спадковість ретинобластоми в даному випадку домінантна, то шанси на народження дитини з ретинобластомою такі:

- Чоловік може передати пошкоджений ген своєму нащадку з ймовірністю 50%, оскільки він має одну пошкоджену копію гену RB1 і одну непошкоджену копію.
- Дружина не може передати пошкоджений ген своєму нащадку, оскільки вона не має пошкодженої копії гену RB1.

Отже, ймовірність народження дитини з ретинобластомою складає 50%, оскільки є всього одна можлива варіантна спадковості (чоловік передає пошкоджений ген, дружина - ні) і вона реалізується з ймовірністю 50%.

Варто зазначити, що ця відповідь базується на припущенні домінантної спадковості ретинобластоми і на тому, що немає інших факторів, які можуть вплинути на ризик захворювання. Вище наведений розрахунок є узагальненим, і є можливість інших спадкових моделей, які можуть вказувати на інші ймовірності.