Для каких заболеваний рекомендуется проведение исследования полового хроматина? а) даун-синдром в) синдром кошачьего

Лунный_Ренегат

29

Исследование полового хроматина может быть рекомендовано для диагностики различных генетических заболеваний, связанных с хромосомами пола. При таком исследовании оценивается количество и структура генетического материала, находящегося в ядре клеток.

Теперь рассмотрим каждое из предложенных заболеваний и определим, является ли исследование полового хроматина рекомендуемым для них.

а) Даун-синдром. Даун-синдром обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 21. Исследование полового хроматина не требуется для диагностики данного синдрома, так как здесь проблема не связана с хромосомами пола.

в) Синдром "кошачьего крика" или синдром Кривши. Этот синдром обусловлен наличием удаленной или мутационно измененной области короткой плечевой (p) части одной из хромосомы 5. Следовательно, исследование полового хроматина в данном случае не является необходимым.

с) Синдром Кляйнфельтера. Данный синдром связан с наличием лишней хромосомы X у мужчин (47, XXY). Исследование полового хроматина может использоваться в диагностике этого синдрома для определения наличия дополнительной хромосомы X.

д) Синдром Марфана. Данный синдром обусловлен мутацией гена FBN1, ответственного за производство фибриллина-1. Для диагностики синдрома Марфана исследование полового хроматина не требуется, так как это заболевание не связано с хромосомами пола.

Таким образом, исследование полового хроматина рекомендуется для диагностики только синдрома Кляйнфельтера (синдрома 47, XXY) из предложенных вариантов.