Каким образом можно объяснить наличие дальтонизма у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера, несмотря на то

Ярослава

42

Дальтонизм является генетическим нарушением зрения, при котором человек испытывает трудности или неспособен различать определенные цвета. Для понимания, почему женщина с синдромом Шерешевского-Тернера может иметь дальтонизм, несмотря на нормальное зрение ее родителей, необходимо рассмотреть особенности передачи генетической информации и структуру хромосом.

У человека обычно есть две половые хромосомы — Х и У. У мужчин присутствует пара XY, в то время как у женщин обычно есть пара XX.

Синдром Шерешевского-Тернера, также известный как моносомия Х, возникает, когда у женщины отсутствует одна из двух X-хромосом. В результате этого у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера есть только одна рабочая копия гена для цветового зрения.

Гены, ответственные за цветное зрение, находятся на Х-хромосоме. Обычно, если один из родителей является носителем гена дальтонизма, а другой родитель имеет нормальное зрение, существует вероятность передачи гена дальтонизма. В этом случае, если ребенок получает отца Х-хромосому со свободным генов дальтонизма и от матери Х-хромосому, на которой также отсутствуют гены дальтонизма, ребенок будет иметь нормальное зрение.

Однако, когда у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера происходит отсутствие одной из двух X-хромосом, она становится неспособной скомпенсировать отсутствующий ген дальтонизма на другой X-хромосоме. Поэтому, если ген дальтонизма присутствует на ее X-хромосоме, она будет испытывать симптомы дальтонизма, несмотря на то, что ее отец и мать имеют нормальное зрение.

Таким образом, нерасхождение хромосом у родителей женщины с синдромом Шерешевского-Тернера возникает в результате отсутствия одной из двух X-хромосом у матери. Ген дальтонизма может быть находиться на единственной X-хромосоме женщины, что вызывает дальтонизм у нее, несмотря на отсутствие гена дальтонизма у ее родителей с нормальным зрением.