Пробанд, женщина с диагнозом фосфат-диабета, обратилась в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать прогноз
Пробанд, женщина с диагнозом фосфат-диабета, обратилась в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать прогноз потомства. Следующая информация собрана из анамнеза: у сестры пробанда также есть фосфат-диабет, но два ее брата здоровы. Отец пробанда страдает от фосфат-диабета, а мать является здоровой. У отца пробанда есть сестра с фосфат-диабетом, а также два здоровых брата. Больная тетка пробанды замужем за здоровым мужчиной и имеет пятерых детей: две дочери и одного сына здоровы, но еще одна дочь и сын страдают от фосфат-диабета. Бабка по отцовской линии, а также сестра бабки, страдают от фосфат- диабета. Два брата бабки здоровы, но прадед и прабабка также страдали от фосфат-диабета.
Солнце_Над_Океаном 23
от фосфат-диабета, а дедушка и два брата бабки являются здоровыми.Для оценки риска появления фосфат-диабета у потомства пробанды необходимо проанализировать семейное древо и проследить наличие заболевания у родственников. Начнем с анализа генотипов пробанды и ее родителей.
Пробанд является гомозиготным по рецессивному аллелю фосфат-диабета (dd). Известно, что ее отец также болен фосфат-диабетом, что указывает на то, что он также гомозиготен по аллелю фосфат-диабета (dd). Таким образом, генотип пробанды и ее отца: dd.
Согласно анамнезу, у матери пробанды нет признаков фосфат-диабета, что указывает на то, что она несет аллель нормальной анкерной киназы (D). То есть, генотип матери: Dd.
Из анамнеза также известно, что у сестры пробанды (тетки пробанды) есть фосфат-диабет, что означает, что она гетерозиготна по гену фосфат-диабета (Dd). Также говорится, что у братов пробанды нет фосфат-диабета, что указывает на их генотип dd.
Теперь рассмотрим семейство отца пробанды. Из анамнеза следует, что у его сестры есть фосфат-диабет, поэтому она гетерозиготна (Dd). У двух его братьев нет фосфат-диабета, поэтому их генотипы dd.
Таким образом, мы получили полный генотипы родителей пробанды:
- Отец: dd
- Мать: Dd
Для оценки риска появления фосфат-диабета у потомства пробанды используем метод простой комбинированной сегрегации генов.
Сначала рассмотрим вероятность наследования рецессивного аллеля фосфат-диабета (d) от матери пробанды. У нее есть один рецессивный аллель (d) и один нормальный аллель (D). Таким образом, вероятность передачи рецессивного аллеля от матери составляет 50%.
Затем рассмотрим вероятность наследования рецессивного аллеля фосфат-диабета (d) от отца пробанды. Отец полностью гомозиготен по аллелю фосфат-диабета (dd). В этом случае, все потомство, родившееся от отца, будет наследовать рецессивный аллель d.
Теперь рассмотрим вероятность появления фосфат-диабета у потомства пробанды. Передача пробанда рецессивного аллеля от матери - 50%, а передача рецессивного аллеля от отца - 100%. Вероятность получить рецессивный аллель от обоих родителей можно выразить произведением вероятностей.
Таким образом, вероятность появления фосфат-диабета у потомства пробанды составляет 50% x 100% = 50%.
Поэтому прогноз потомства пробанды составляет 50% риск развития фосфат-диабета.