В Дании был составлен реестр заболеваний у близнецов, которые родились с 1870 по 1970 годы. В одной статье приведены

  • 3
В Дании был составлен реестр заболеваний у близнецов, которые родились с 1870 по 1970 годы. В одной статье приведены данные о 10 тысячах пар близнецов. Из них инфаркт миокарда был обнаружен у 352 пар. Конкордантность для однояйцевых близнецов в этом патологии составляла 41,5 %, в то время как для двояйцевых только 20 % (различия статистически значимы). Можно ли сделать вывод о генетической предрасположенности к инфаркту миокарда на основании указанных данных?

Женщина родила двух однояйцевых близнецов, одному из которых была диагностирована болезнь Дауна. Объясните отсутствие признаков этого генетического расстройства.
Solnechnyy_Den
34
В данной задаче мы рассматриваем данные из реестра заболеваний у близнецов в Дании. Из 10 тысяч пар близнецов, инфаркт миокарда был обнаружен у 352 пар. Для оценки генетической предрасположенности к инфаркту миокарда рассматривается конкордантность у однояйцевых и двояйцевых близнецов.

Конкордантность - это мера согласия или совпадения в возникновении патологии у обоих близнецов из пары. Для однояйцевых близнецов эта мера составляет 41,5%, а для двояйцевых - всего 20%. Значительное различие между процентами говорит о статистической значимости разницы конкордантности у разных типов близнецов.

Из данных следует, что однояйцевые близнецы, имеющие генетическую идентичность, более склонны к конкордантности в развитии инфаркта миокарда, чем двояйцевые близнецы. Это говорит о генетической предрасположенности к данному заболеванию.

Однако, вторая часть задачи связана с диагнозом болезни Дауна у однояйцевых близнецов. При этом у второго близнеца этого признака не обнаружено. В данном случае мы можем говорить о фенотипическом разнообразии у однояйцевых близнецов.

Фенотипическое разнообразие означает, что при наличии общего генотипа у близнецов (генетической идентичности), могут проявляться разные фенотипические черты или заболевания в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, эпигенетических факторов и других переменных.

Таким образом, отсутствие признаков болезни Дауна у второго близнеца может быть вызвано влиянием факторов окружающей среды или эпигенетических механизмов, которые могут изменять проявление генетических характеристик.

В заключение, на основании указанных данных можно сделать вывод о генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, особенно у однояйцевых близнецов. Однако, отсутствие признаков болезни Дауна у второго однояйцевого близнеца свидетельствует о фенотипическом разнообразии и влиянии других факторов на развитие этой болезни.